Логотип Магариф уку
Цитата:

В Татарстане расширен скрининг новорожденных: теперь их будут обследовать на 36 генетических заболеваний

В Татарстане с 1 января 2023 года расширили неонатальный скрининг новорожденных. Теперь обследование проводят на 36 генетических заболеваний, рассказала главный внештатный начали проводить генетик Мин...

В Татарстане с 1 января 2023 года расширили неонатальный скрининг новорожденных. Теперь обследование проводят на 36 генетических заболеваний, рассказала главный внештатный начали проводить генетик Минздрава РТ, руководитель медико-генетической лаборатории РКБ Зульфия Вафина.


«Все болезни серьезные, все они инвалидизирующие, но, к счастью, они лечатся», - отметила Вафина.


До этого года неонатальный скрининг новорожденных проводился только на 5 заболеваний.


Она объяснила, что даже у здоровых родителей может родится больной ребенок: «Все мы являемся носителями измененных вариантов генов и, если оба родителя являются носителями, то появляется 25-типроцентная вероятность рождения больного ребенка. Поскольку риск есть у всех, скрининг должен проводится каждому новорожденному малышу».


По словам Вафиной, наследственные заболевания могут проявится не сразу после рождения, и многие родители отказываются от проведения повторного исследования уже после выписки из роддома: «Важно донести до родителей, что, если уже есть опасения или подозрения, необходимость в дополнительном обследовании просто обязательна, поскольку мы не можем упускать драгоценное время. Важно начать лечение до проявления клинических симптомов».


Скрининг проводится с согласия родителей. Новорожденному ребенку производится периферический забор крови из пяточки. Образцы в течение 24 часов должны быть доставлены в медико-генетическую консультацию для проведения исследования, диагностики и выявления группы риска.


РА ТАТМЕДИА

Язмага реакция белдерегез

0

0

0

0

0

Реакция язылган инде

Комментарийлар

Новости

ДРУГИЕ ПУБЛИКАЦИИ

Это интересно

Аудиозаписи

  • Гильм Камай

  • Җәлилнең якын дусты

  • Ирек Нигъмәти - "Кояш сүнде ул йортта"

  • Ләйлә Минһаҗева - "Милләтебезгә тугры, буыннарга үрнәк шәхес"


РЕКОМЕНДУЕМ